Genetikai szűrések megbízhatósága?! / Reliability of the genetic tests?!

Nagyon fontosak az egészségügyi szűrések, ezt nem kell mondanom, mindenki tudja... hiszen ha kutyát választunk magunk mellé, 12-15 évre szóló döntést hozunk, körültekintőnek kell lenni. Labradornál a diszplázia szűrés kötelező (ez nem genetikai szűrés, hanem röntgen, amelyet többé-kevésbé próbálnak korrektül elbírálni, a szubjektivitást mégsem lehet teljesen kizárni). Ráadásul több generációra visszamenőleg öröklődik, és környezeti hatások is közrejátszanak benne, úgyhogy a diszplázia-kérdés nagyon fontos, de nagyon bonyolult és összetett téma; egyáltalán nem fekete-fehér; mondhatni inkább a szürke sok-sok árnyalata... 

Más a helyzet a genetikai szűrésekkel: ott fekete-fehér a dolog; vagyis vagy a normál vagy a mutáns allél van jelen - és aztán ezek kombinációi megmutatják, hogy az adott egyed az adott betegségtől genetikailag mentes, vagy terhelt; esetleg hordozó. (Ez a legegyszerűbb eset, amikor 1 génhez kötődik az adott betegség... sok betegség többgénes öröklődésű, ezekre általában nincsenek még elérhető tesztek.)
Van jópár betegség (most a labradorra szűkítve) amelyek öröklődése 1 génpárhoz kötött, autoszomális recesszív módon öröklődik (autoszomális=testi sejtekhez kötött, nem ivarhoz; recesszív=nem dominánsan öröklődik, vagyis a betegség csak akkor jelenik meg, az adott egyed akkor lesz beteg, ha a génpár mindkét tagja a beteg/mutáns allél.) Ilyen a prcd-PRA, EIC, HMLR/CNM, HNPK, SD2, Narcolepsy... stb (a teljesség igénye nélkül, de kb ezek a legelterjedtebbek).

Fent leírtak szerint itt valóban nincs szubjektivitás, vagy ez vagy az. Vagy normál, vagy mutáns. Ha a génpárt nézzük, ebből jön ki ugye 3 lehetséges kombináció:
- normál/normál -> egészséges egyed, aki nem is hordozza az adott betegséget
- normál/mutáns -> egészséges egyed, aki hordozza az adott betegséget
- mutáns/mutáns -> beteg egyed

Továbbmenve: 2 mentes szülőnek csak mentes utóda születhet.

És itt megérkeztünk a bejegyzés apropójához: Vilma úgy került ide, hogy 3 betegségre mentes a szülei által (HNPK, EIC, prcd-PRA).

Nemrég kiderült, hogy az apja teszje rossz, ő EIC tekintetében nem mentes, hanem hordozó. Ez mégis hogyan?? Népszerű fedezőkanról beszélünk, aki után nem 1-2 alom jött le... Millió kérdést és kételyt vetett fel bennem... pl, akkor mi a garancia, hogy a másik 2 teszje jó? ... nekem még "mákom" van, mert Vilma anyja mentes (reméljük az ő tesztje jó), így legrosszabb esetben ő is hordozó lesz de nem beteg (bár hozzáteszem az EIC-mentesség is szerepet játszott abban hogy őt válasszuk, így becsapva is érzem magam) de mi van azokkal a tenyésztőkkel, akik hordozó szukájukat fedeztették a mentesnek hitt kannal (és jöttek elő a terhelt utódok)? ... meg úgy általában, akkor most melyik labor megbízható és melyik nem? ... hányszor és hol szüressük meg kutyánkat, ha biztosra akarunk menni, főleg hogy ezek a szűrések nem kevés pénzbe kerülnek?! ... stb stb... 

Úgyhogy megint csalódnom kellett, a fekete-fehér sem mindig fekete-fehér... :(

Ui: Megcsináltattam Vilma EIC-tesztjét, és a rosszabbik eset jött ki, vagyis ő hordozó... és a kan gazdája annyit mondott, hogy sajnálja. Köszi, ezzel előbbre vagyok.
Ezzel együtt CNM-re is megszürettem Vilmát és Monát: itt jó híreket kaptam: mindegyik MENTES!! (Szerencsére, mert a CNM egy sokkal súlyosabb betegség, mint az EIC).